Родитељи су мислили да је бебина навика да исплази језик преслатка - али то је био знак нечег страшног

Тилерови родитељи сазнали су да је његово треперење језиком показатељ да је рођен с ријетким генетским стањем(Слика: ПА Реал Лифе)

Тата који је сматрао да је склоност његовог сина да исплази језик љупка особина морао је поделити срцепарајућу вест да је то заправо симптом ретке болести, што значи да можда неће дочекати други рођендан.

Тилер Јамес Хадлеи, сада стар девет мјесеци, рођен је са спиналном мишићном атрофијом типа један - најтежом верзијом ријетког неуромускуларног стања.

Јесс Импиаззи љубавно острво

Његови мишићи постају изузетно слаби, што му отежава седење, кретање, па чак и гутање млека.

Али тек када је хитно пребачен у болницу са пет месеци, након што се угушио леком против болова Цалпол који му је дат због сумње на бол у зубима, лекари су схватили да нешто озбиљно није у реду.

Његов отац Лоуис Хадлеи и мама Лиса Монеи из Портсмоутха у Хампсхиреу касније су открили да Тилеров језик трепери у и из уста, заједно с неуспјехом у испуњавању прекретница, попут сједења и превртања, што је показало да је рођен с генетским стањем

Сада се Тилерови родитељи боре за набавку новог лека за свог сина у Хопитал Бицетре у Паризу, у Француској, како би покушали да му сачувају снагу и продуже живот.

Тилер са својом мајком Лисом и татом Лоуисом испред болнице у Француској, где је отишао на лечење (Слика: ПА Реал Лифе)

Не знамо да ли ће му овај третман помоћи, али вољни смо да покушамо било шта, рекао је Лоуис, 28-годишњи МОТ тестер.

Било је само срцепарајуће добити дијагнозу и видети га у болници и ван ње, али чињеница да постоји нешто тамо што би му могло помоћи дала нам је наду.

Након нормалне трудноће, Лиса (28), која је била код куће мама, родила је Тилера у болници Куеен Алекандра, Портсмоутх, 24. јуна 2016.

Рођен је са тежином од 7 лб 8оз хитним царским резом, након што се заглавио током порођаја.

Тилер, на слици са седам месеци, у Општој болници Соутхамптон (Слика: ПА Реал Лифе)

У почетку није дисао због трауматичног порођаја, али су га лекари реанимирали и први пут ставили у Лисин загрљај.

Било је то само неколико минута, али чинило нам се заувек, рекао је Лоуис.

Када су га два дана након рођења одвели кући, пар је мислио да је Тилер здрава беба и волели су да му буду први родитељи.

Током наредних неколико месеци, приметили су да је развио чудну особину исплазивања језика, али нису мислили ништа о томе.

убио мој дечко права прича

Лоуис је објаснио: Његов језик је само треперио и мислили смо да је прилично сладак. Нисмо мислили да нешто није у реду.

Обоје смо то приметили и разговарали о томе колико је слатко.

Тек смо неколико месеци касније чули да је то један од симптома његовог стања.

Након четири месеца, пар је одвео Тајлера лекару опште праксе, забринут да не испуњава неке од својих прекретница и упућени су у болницу на даљу истрагу.

Имали смо пријатеље који су имали бебе отприлике у исто време и радили су ствари попут кретања или покушаја да се преврну, али Тајлер није радио тако нешто, објаснио је Лоуис.

Затим, недељу дана пре заказаног боравка у болници, Лиса је Тајлеру дала мало Цалпола и он се одједном почео гушити.

Пожуривши га у болницу краљице Александре, Тајлер је био добро, али лекари су приметили колико је дистанциран и схватили да се тешко гута.

Рекли су његовим родитељима да сумњају да има СМА тип 1 и да није вероватно да ће живети изнад две године.

Тилер са татом Лоуисом који је мислио да је склоност његовог сина да исплази језик преслатка особина (Слика: ПА Реал Лифе)

зашто Велика Британија неће легализовати траву

Ген СМН1 производи протеин потребан одређеним ћелијама кичмене мождине (моторни неурони), који повезују мозак и кичмену мождину са мишићима. Ако постоји проблем са геном, овај протеин се производи само у веома ниским нивоима. То доводи до пропадања ћелија моторних неурона у кичменој мождини.

Поруке послане кичменом мождином до живаца и мишића се смањују или, у најтежим облицима, нестају, а мишићи не могу ефикасно радити. Мишићи се на крају почињу смањивати због недостатка употребе.

Ово стање погађа између 2.000 и 2.500 људи у Великој Британији.

Лоуис је рекао: Никада нисмо чули за то и нисмо имали појма шта је то. Мислили смо да је то марка млека.

Кад су им објаснили да већина беба са овим стањем нема две године, били смо схрвани. Само смо се сломили и плакали.

Нешто више од недељу дана касније, 28. децембра, дијагноза је потврђена.

Тилер, који сада има девет месеци, са својом мајком Лисом (Слика: ПА Реал Лифе)

девојка са три дојке

Позвани код неуролога у Соутхамптону, речено им је за нови лек који се зове Спинраза. Што је показало да зауставља погоршање болести, и одлучило се да то добије за Тилера.

Лоуис је објаснио: Чули смо од других родитеља да овај лек може помоћи у заустављању прогресије СМА и деца која имају ово могу да живе дуже.

Нажалост, тренутно се третман тек чека на употребу у Великој Британији и постоји листа чекања за учешће у испитивању.

Али Лоуис и Лиса желе да се лече за Тилера пре него што се он додатно погорша.

Након истраге, открили су друга места у Европи где је лечење било доступно приватно.

Пријатељи су покренули страницу за прикупљање средстава ГоФундМе како би прикупили новац за лечење у Француској, где је то доступно, као и за њихова путовања и сву опрему која ће им можда затребати за помоћ Тајлеру у будућности.

белгијски министар здравља

Болница краљице Александре у Портсмуту (Слика: Гоогле мапе)

Лоуис је додао: Не знамо тачно колико ће све ово коштати, јер ће Тилеру бити потребне ињекције свака четири месеца. Поставили смо циљ на 50.000 фунти, јер желимо да му пружимо што је могуће веће шансе. Захвални смо свима који су до сада донирали.

Након што је у почетку прикупила преко 3.000 фунти, породица је 29. марта отпутовала у Француску на његов први третман, који се даје ињекцијом у кичму.

Следеће недеље би требало да има још једну, трећу недељу дана касније, затим месец дана након тога и лечење на свака четири месеца.

Знамо да чак и ако ово помогне Тилер -у, он ће имати инвалидитет и проблеме, али били бисмо срећни што смо га овде и пружили му добар живот, рекао је Лоуис.

Тилер, на слици са нешто више од два месеца, пати од ретког стања (Слика: ПА Реал Лифе)

Портпарол НХС Енглеске рекао је: Спинална мишићна атрофија (СМА) је наследно неуролошко стање које погађа нервне ћелије кичмене мождине. Тип 1 је најтежи облик.

'Тренутно нема одобреног лијечења за то стање у Енглеској, иако смо свјесни клиничког испитивања лијека нусинерсен (Спинраза), проведеног код дојенчади.

„Како би били сигурни и ефикасни, Национални институт за здравствену и његу изврсности (НИЦЕ) прво може процијенити одговарајуће лијекове и размотрити их за финансирање од стране НХС -а.

'Када НХС још увек рутински не нуди лечење, здравствени радник може да поднесе индивидуални захтев за финансирање (ИФР) у име пацијента.'

• Да бисте донирали посету Тајлеровог фонда хттпс://ввв.гофундме.цом/тилер-јамес-треатмент-фунд